Mengenal Sindrom Marfan, Kelainan Genetik yang Viral Karena Penderitanya Nggak Punya Teman

29 August 2019, at 10:00
0
0
Mengenal Sindrom Marfan, Kelainan Genetik yang Viral Karena Penderitanya Nggak Punya Teman

Curhatan gadis dengan akun twitter @inersyuhada tentang penyakit langka dan bullyan yang sering ia dapatkan menjadi viral. Bahkan unggahan ini mendapatkan banyak perhatian dari warganet.

Penyakit bernama Sindrom Marfan telah membuat perempun kelahiran 2003 tersebut kesulitan mendapatkan teman di kehidupan nyata karena fisiknya, sehingga ia berniat mencari teman di media sosial twitter dengan menceritakan kisahnya.

penderita sindrom marfan
twitter.com/inersyuhada

Tanpa disangka, banyak warganet yang menyatakan mau menjadi teman Ine. Bahkan cuitan tersebut juga dikomentari oleh Gibran Rakabuminung Raka, anak Presiden Jokowi.

Akan tetapi, apa sih sebenarnya yang dimaksud dengan Sindrom Marfan itu? Yuk lebih mengenal penyakit langka yang satu ini.

1. Apa Itu Sindrom Marfan?

sindrom marfan
infosalus.com

Dilansir dari The Marfan Foundation, Sindrom Marfan merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang membuat jaringan ikat dalam tubuh rusak dan nggak dapat berfungsi dengan benar.

Jaringan ikat sendiri sangat penting karena merupakan serat-serat yang menyangga atau mengikat semua sel, organ, dan jaringan dalam tubuh.

Karena jaringan ikat ada di seluruh tubuh, maka Sindrom Marfan dapat memengaruhi banyak hal termasuk jantung, sistem kekebalan tubuh, tulang, pembuluh darah, sendi, mata, paru-paru, kulit, bahkan pembuluh aorta.

2. Penyebab Sindrom Marfan

keturunan
newser.com

Penyebab Sindrom Marfan adalah kelainan atau mutasi gen yang bertugas membentuk jaringan ikat yang terbuat dari protein bernama fibrilin-1.

Kesalahan atau mutasi gen dapat memengaruhi produksi fibrilin-1 dan menghasilkan produksi protein lain yaitu transforming growth factor beta (TGF-β). Hal inilah uang kemudian menyebabkan masalah pada jaringan ikat tubuh.

Kelianan ini bisanya diturunkan dari orang tua dengan peluang 50:50. Meskipun demikian, sekitar 25 persen penderita mengalami mutasi hen yang berkembang secara spontan.

Baca Juga: Hati-Hati! 5 Masalah Kesehatan ini Bisa Diwariskan

3. Gejala Sindrom Marfan

gejala sindrom marfan
pinterest.com

Mayoclinic mengungkapkan bahwa gejala atau ciri-ciri Sindrom Marfin bisa berbeda-beda pada setiap penderita. Akan tetapi pada umumnya beberapa hal ini bisa menjadi tanda.

  • Bentuk tubuh yang rambing dan tinggi
  • Tangan, kaki, dan jemari yang nggak proporsional
  • Tulang dada yang terlalu menjorok ke luar atau ke dalam

rabun dekat
nearsay.com

 4. Komplikasi Sindrom Marfan

jantung
shutterstock.com

Menyerang jaringan ikat yang berada di selurh tubuh, Sindrom Marfan sangat mungkin menyebabkan berbagai macam komplikasi seperti berikut.

Komplikasi Kardiovaskular

  • Kelainan katub jantung. Sindrom Marfan dapat menyerang pembuluh darah dan mengakibatkan terjadinya kelainan katup jantung yang lebih lemah dibandingkan orang biasanya.
  • Diseksi aorta. Kondisi robeknya lapisan dinding pembuluh darah aorta atau pembuluh darah terbesar dalam tubuh.
  • Aneurisma aorta. Tekanan darah menyebabkan dinding bagian akar aorta yang berfungsi mengalirkan darah ke seluruh tubuh menggelembung.

komplikasi mata
hellosehat.com

Komplikasi Mata

  • Glukoma dan katarak. Penderita Sindrom Marfan dapat menderita dua penyakit mata tersebut pada usia yang relatif muda.
  • Rusaknya retina. Fungsi retina untuk mengirimkan gambar dari mata ke otak bisa terganggu.
  • Dislokasi lensa. Posisi lensa mata dapat berubah karena struktur otot yang melemah.

Nah, jadi itu dia Sobat Qupas beberapa hal yang perlu kamu ketahui tentang Sindrom Marfan. Semoga nggak ada lagi penderita yang menjadi korban bullying ya!

0 Comment